0. INTRODUCCIÓN

¿Qué es el autismo? ¿Quién lo padece? ¿Cómo se desarrolla, evalúa y atiende? ¿Cuándo emerge? ¿Cuáles son sus antecedentes? ¿Por qué existe el autismo? ¿Dónde se pueden encontrar nuevas perspectivas sobre el autismo? Estas son algunas de las preguntas que podemos formularnos sobre alguna temática psicológica en el campo de la salud como la obesidad infantil, el tabaquismo, el alcoholismo, la anorexia, la bulimia, la depresión, la salud sexual o el autismo. Particularmente, en este blog tratamos el síndrome autista.

             El autismo es un síndrome que se caracteriza, en términos comunicativos y cognitivos, por la falta de interacción con otros al no establecer marcos de interacción conjunta y al no mostrar empatía por no poder leer las intenciones, pensamientos y sentimientos de quienes lo rodean. Las causas que provocan este síndrome se han tratado de explicar desde perspectivas sociales, es decir, debido a un contexto no óptimo para el desarrollo del infante; desde perspectivas fisiológicas, es decir, debido a una nutrición inadecuada del niño; y desde perspectivas ambientales, es decir, debido a ambientes tóxicos que afectan las cadenas de ADN y los neurotransmisores.

             La elección para tratar este tema responde a una pregunta que me interesa responder en algún momento sobre por qué un niño con síndrome autista no se comunica o, en un espectro menos agudo, sobre cómo establece la incipiente comunicación con los otros para satisfacer sus necesidades y cumplir sus objetivos (si es que los llega a establecer). Además, el interés responde a conocer más sobre cómo se establece la comunicación en los distintos espectros del síndrome autista según las características de cada tipo, que va desde una interacción incipiente a una falta de comunicación con los otros.

            En este blog titulado Psicología de la Salud: Autismo, se presenta una introducción general sobre el autismo, las formas en las que ha sido definido, las diversas maneras en las que se ha conceptualizado, su etiología desde una perspectiva psicogénica, biológica y etiopatogénica, su epidemiología, sus antecedentes o historia del estudio, los tipos de evaluación que se han propuesto, las estrategias de atención psicológica reportadas en los artículos revisados, y otros elementos que los autores consultados han expresado y que hemos considerado importante retomar como es el papel de la familia. Finalmente, se expresan las conclusiones que se han formulado tras revisar los aspectos mencionados sobre el síndrome autista.

            Espero que este blog pueda contribuir a la difusión de información informada y respaldada sobre el síndrome autista, para que las personas que acceden a la red, interesadas en buscar información al respecto, puedan encontrar un punto de partida confiable. Asimismo, este blog puede convertirse en un espacio para compartir comentarios, experiencias y más información sobre el autismo. 

            Finalmente, termino esta introducción haciendo una petición a las personas que deseen realizar comentarios en el blog. La solicitud es que hagan comentarios informados y respaldados con la cita bibliográfica correspondiente, para así nutrir cualquier discusión que se lleve a cabo. Esperamos enriquecer constantemente este blog con material actualizado, para así conocer cada vez con más profundidad el síndrome autista.

1. DEFINICIÓN

El autismo ha sido definido de diversas maneras en función de la forma en la que ha sido conceptualizado a partir de los avances científicos en materia de salud. Etimológicamente proviene del griego autos que significa "yo" e ismos que quiere decir "condición".
            El DSM-IV lo define como un trastorno generalizado del desarrollo caracterizado por una perturbación grave y generalizada en diversas áreas del desarrollo como la interacción social, comunicación, comportamientos, intereses y actividades, ya sean restringidos, repetitivos y estereotipados (Sanz et al., 2007).

2. CONCEPTUALIZACIÓN

El autismo se ha conceptualizado de maneras distintas a partir de las diferentes clasificaciones internacionales. El autismo se incluye en una categoría llamada Trastornos generalizados del desarrollo (TGD). En términos generales, su conceptualización incluye déficits en diversas áreas del desarrollo y el funcionamiento social, cognitivo, motor, lingüístico, psíquico, entre otras; así como dificultad para interactuar con otros mediante la comunicación verbal y no verbal; para poder imaginar vía el juego simbólico; y para innovar intereses y actividades en la cotidianeidad. El DSM-IV y el CIE-10 son dos clasificaciones internacionales para conceptualizar y distinguir diversos trastornos similares agrupados en los TGD. Entre los trastornos que se han incluido en esta clasificación del DSM-IV está el síndrome de Asperger, el síndrome de Rett, el trastorno generalizado del desarrollo no especificado, el trastorno desintegrativo de la infancia y el síndrome autista. Mientras que en el CIE-10 se incluyen el autismo infantil, el autismo atípico, el síndrome de Rett, otros trastornos desintegrativos -Heller-, trastorno hipercinético con retraso mental y movimientos estereotipados, síndrome de Asperger y trastorno generalizado del lenguaje sin especificación (Roque, 2004).
             Antes de la publicación del DSM-IV y del CIE-10, el síndrome autista se conceptualizó de distintas formas.  El DSM-II aparece en 1969 y clasificaba al autismo como una reacción psicótica de la infancia, así que el autismo se conceptualizaba como una psicosis y los niños se diagnosticaba como sujetos psicóticos. El DSM-III aparece en 1980 y en él se incluyó el trastorno dentro de los Trastornos generalizados del desarrollo (TGD) bajo el nombre de autismo infantil, este término conceptualizaba al autismo como una afección global del desarrollo del niño. El DSM-III-R aparece en 1987 y cambia el término a trastorno autista, con lo que amplía los criterios de diagnóstico y las formas no autistas se agruparon bajo la categoría Trastornos generales del desarrollo no especificados (TGD-NE). El DSM-IV aparece en 1994 y, en éste, el autismo permanece en la clasificación de Trastornos generales del desarrollo con criterios claros, pero menos restrictivos, lo que ocasionó un aumento en la prevalencia de los casos de autismo, convirtiéndose en el más común de los problemas de desarrollo, específicamente, según las indicaciones de la categoría, se podía incluir a un sujeto con conducta, intereses y actividades estereotipadas, aunque no manifestara problemas de interacción social (Albores et al., 2008).

El trastorno del autismo aparece antes del inicio del cuarto año de vida, entre el mes 30 y 36. En el DSM-IV se resaltan como puntos nucleares para su conceptualización la alteración cualitativa de la interacción social, la alteración cualitativa de la comunicación y patrones de comportamiento, intereses y actividades repetitivos, estereotipados y restringidos. Bajo estos criterios se conceptualiza dentro de los Trastornos generales del desarrollo (TGD), distingiéndose así de otros trastornos de la misma categoría, aunque para algunos el síndrome autista debería conceptualizarse de manera más fina debido al continuum que se observa entre éste y el síndrome Asperger, es decir, son trastornos independientes o el mismo problema que se manifieta con déficits diferentes.

3. ETIOLOGÍA

La etiología se refiere al estudio del origen o la causa de las enfermedades. En el caso del autismo, éstas fueron descritas por primera vez en 1943. Leo Kanner, considerado el padre del autismo, fue el primero en realizar una descripción de las características personales y conductuales del síndrome conocido como autismo. Desde entonces, la etiología del autismo se ha planteado desde una concepción de aspectos conductuales hasta una concepción de aspectos orgánicos. En su estudio, Soto Calderón (2002) resalta dos teorías de origen divergente: las psicogénicas y las biológicas. 

           La teoría psicogénica sostiene que las causas del síndrome autismo se encuentran en los factores sociales y familiares, no en los biológicos, por lo tanto, se parte del supuesto de que el niño es un sujeto sano al momento de nacer y desarrolla el síndrome autista en función de un contexto adverso. Entonces, las causas familiares adversas pueden girar en torno a algún trastorno psiquiátrico, personalidad inadecuada, cociente intelectual bajo de los padres o comunicación inadecuada entre padres e hijos; mientras que las causas sociales pueden deberse a un nivel socioeconómico bajo o a dificultades de adaptación al medio durante las primeras edades de vida. Esta teoría tuvo su mayor impacto entre los años cuarenta y cincuenta cuando se consideró al autismo como un trastorno producido por "factores emocionales o afectivos inadecuados en la relación del niño con las figuras de crianza" (Sanz et. al., 2007: 2). Esta concepción etiológica, basada sobre todo en intuiciones y observaciones, cambió hacia los años sesenta y setenta cuando se estableció la hipótesis de una alteración cognitiva de base biológica, apoyada en el empirismo y la experimentación controlada tras el fortalecieron de las pruebas psicométricas y los estudios cerebrales.

         La teoría biológica sostiene que la causa es fisiológica y que el retraso en el desarrollo cognoscitivo es un factor relevante para diagnosticar el síndrome autista. Algunos factores que se toman en consideración por los autores que sostienen esta teoría son "signos de daños cerebrales, estudios psicofisiológicos, estudios neurológicos, los defectos genéticos (anomalías cromosómicas), daño cerebral prenatal y perinatal, cuadros infecciosos (infecciones virales) y disfunción inmunitaria, estudios que relacionan causas y deficiencias múltiples" (Soto Calderón, 2002: 49).

            Según Soto Calderón (2002), la mayoría de los autores no se apega a la primera teoría sino a la segunda, pues consideran que no hay pruebas suficientes para sostener que la etiología del autismo se debe al contexto y no a una base biológica, no obstante, tampoco hay una prueba concluyente sobre las causas fisiológicas del autismo o sobre su agrupamiento con otros factores que causan el síndrome autista.
            La teoría ambiental es una tercera perspectiva etiológica que enfatiza las causas ambientales como contaminación, vacunas ineficientes, intoxicación con metales pesados, entre otras, que provocarían rupturas en la cadena del ADN por oxidación y alteración en la expresión de neurotrofinas para el normal crecimiento y diferenciación del cerebro. Éstas causas ambientales se han visto asociadas al síndrome autista:
           "Recientemente se ha reportado un incremento en pacientes TEA tanto de la 3 N tirosina como del 8 hidroxidesoxiguanosyna (8-OHdG) ambos marcadores de daño oxidativo del ADN, así como niveles alterados de la neurotrofina 3 en el cerebro de pacientes con TEA, lo cual puede contribuir a la patología del autismo y afectar las sinapsis cerebrales, exacerbar el estrés oxidativo y ocasionar las alteraciones en las células de Purkinje de estos pacientes" (Noris-García, et al., 2013: 7). 

           En síntesis, se puede apreciar que la etiología del espectro autista puede considerarse de índole psicogénica -social-, biológica -fisiológica- y etiopatogénicas -ambientales-. Finalmente, en últimas fechas el autismo también se ha considerado un trastorno del desarrollo desde una perspectiva evolutiva. Así pues, las causas concretas aún no se han determinado, pero sí se puede apreciar que el síndrome es multifactorial en su etiología.

4. EPIDEMIOLOGÍA

La Organización Mundial de la Salud comprende a la epidemiología como el estudio sobre la manera en la que se distribuyen las enfermedades -estudios observacionales y descriptivos- y la forma en la que ciertos estados o eventos son determinantes para mantener la salud y controlar la enfermedad -estudios analíticos-.

            En cuanto a la epidemiología del Trastorno del Espectro Autista (TEA) se ha determinado que éste afecta a casi el 0.6% de la población y que éste es más frecuente en hombres que en mujeres. También se ha concluido que afecta por igual a cualquier clase y contexto económico, social y cultural. Asimismo, se ha establecido que el síndrome autista ha aumentado en las últimas fechas. 

Además de las causas etiológicas mencionadas que se atribuyen a factores sociales o biológicos, algunos investigadores han atribuido este aumento a otras causas como factores tóxicos, o incluso genéticos, al afirmar que las necesidades tecnológicas han permitido a las personas con Asperger acceder a un nivel socioeconómico óptimo para establecer una familia. Si bien, aún se desconocen el impacto de los factores ambientales en la etiopatogenia del síndrome autista, algunos investigadores sostienen que es relevante para establecer la epidemiología del autismo, como el estudio que explora la relación entre los niveles séricos de plomo, el daño del ADN y la severidad del síndrome autista. Aunque los resultados no mostraron diferencia significativa en los niveles de plomo entre los grupos, sí arrojaron que el daño del ADN fue mayor en los pacientes autistas en relación con el grupo control teniendo como base la severidad del retardo mental, los sujetos con trastorno moderado / severo expresan un daño del ADN significativamente mayor a los que expresan trastornos ligeros y al grupo control. En síntesis, los resultados obtenidos en el estudio sobre la epidemiología del síndrome autista "apoyan la presencia de daño del ADN en estos pacientes, y sugieren que ese daño en los pacientes autistas pudiera ser un factor que se relaciona con el grado de retardo mental en estos enfermos." (Noris-García et al., 2013: 7). Además, otros estudios han investigado si hay una posible asociación entre el autismo y la aplicación de las vacunas infantiles por el exceso de mercurio del tiomersal empleado como conservador en algunas vacunas desde 1930. Las investigaciones han arrojado que los niños que han sido expuestos a esta sustancia presentan ataxia, disartria, disminución del campo visual, neuropatía periférica, psicosis tóxica, depresión, ansiedad y un tamaño de cabeza pequeño; sin embargo, aún "no existen hasta el presente elementos que demuestren una relación causal entre el autismo y las vacunas; o entre el autismo y el tiomersal" (Roque, 2004: 8).

Concluimos este apartado con la reflexión sobre la epidemiología del autismo. La distribución de esta enfermedad se ha determinado a partir de causas sociales, causas biológicas y recientemente por causas ambientales. Aún no está claro cuál es el impacto de cada uno de éstos componentes ni cómo estos influyen en la distribución epidemiológica del autismo, pero sí se ha establecido que éste ha aumentado en los último años y que afecta más a hombres que a mujeres. Particularmente, estudios como el que presenta el Instituto cubano de higiene y epidemiología nos invita a reflexionar sobre el impacto que la contaminación ambiental podría tener en nuestra salud, en nuestra genética como especie; y sobre cómo estas cifras, relacionadas particularmente con el autismo, podrían aumentar si no se emprenden acciones para contrarrestar, con medidas ecológicas, la toxicidad de nuestro entorno.

5. HISTORIA DE SU ESTUDIO O ANTECEDENTES

Las diversas formas en las que se conceptualiza y caracteriza el autismo, como se ha referido, suelen incluir los mismos déficits o alteraciones, pero se enfatizan de diferente manera según la postura de cada autor o el devenir histórico de los instrumentos de clasificación. Realicemos un recorrido histórico para comprender la conceptualización y caracterización del síndrome autista.
              En 1911, el psiquiatra y eugenista E. Bleuler empleó por primera vez el término autismo para referirse al aislamiento del mundo exterior que observaba en los esquizofrénicos adultos. No fue sino hasta 1943 que se empleó como una alteración en el desarrollo infantil. 

            El pionero Leo Kanner, en 1943, planteó como base del cuadro clínico del autismo la incapacidad para relacionarse de manera normal con las personas y situaciones; y como secundarias las alteraciones del lenguaje, la preferencia por la no variación del contexto y la predilección por las actividades ritualizadas. Hans Asperger, contemporáneo de Kanner, centró su interés en los rasgos expresivos y comunicativos, particularmente, en las anomalías prosódicas -melodía peculiar- y pragmáticas -uso restringido- de su lenguaje (Sanz et. al., 2007). 

            Tras estos dos teóricos, otros investigadores expresaron de manera distinta la focalización del cuadro clínico y/o añadieron otras características. En contraposición con Kanner, Michael Rutter no considera la incapacidad afectiva como el aspecto primario, sino las alteraciones lingüísticas que, a su vez, alteran el resto de las funciones. La psicóloga L. Wing, a partir de su propia experiencia con su hija autista, determinó como nuclear el aspecto de la deficiencia social -interacción-, pero junto a éste añadió dos rasgos más: la comunicación social -verbal y no verbal- y la comprensión social -imaginación-. A ella se le debe la noción de espectro autista, es decir, cómo los rasgos autistas pueden presentarse en un continuum o dimensiones que no sólo repercuten para establecer este cuadro clínico, sino a otras esferas del desarrollo infantil. En coincidencia, A. Riviére estableció dimensiones sociales, de comunicación y lenguaje, de simbolización, de anticipación y flexibilidad para caracterizar los aspectos que se veían alterados en el autismo.

Las características clínicas del cuadro autista pueden desplegarse de la siguiente manera:

• Disarmonía en el desarrollo -los problemas con las habilidades y destrezas motoras se hacen más evidentes conforme avanza la edad cronológica-
• Áreas interpersonales y comunicativas gravemente perturbadas
• Área adaptativa o habilidades de la vida cotidiana -relativamente semejante con respecto a los niños con desarrollo normal-
• Área cognitiva -no presentan habilidades simbólicas de representación, no atribuyen estados mentales a los demás, no muestran empatía, no conceptualizan que los otros tienen sentimientos, intenciones y pensamientos que guían sus acciones hacia los demás y hacia las cosas que lo rodean-

La conceptualización del espectro autista como un trastorno que tiene una base social o afectiva dio paso a la etiología psicogénica que fue acogida hasta entrados los años sesenta, mientras que su conceptualización desde una base fisiológica dio origen a la etiología biológica que tuvo más eco en las últimas décadas. Estas perspectivas etiológicas divergentes han ayudado a conceptualizar y caracterizar el síndrome autista a través de años de estudio. 

6. TIPOS DE EVALUACIÓN

La evalución del autismo se ha realizado desde múltiples perspectivas y a partir de diversos métodos que incluyen pruebas psicológicas. En los artículos revisados, se aprecia que la evaluación se ha llevado a cabo en diversas edades cronológicas desde la infancia hasta la adolescencia mediante diversas pruebas psicométricas. Así mismo, se ha referido que son múltiples las causas que dificultan la evaluación de este síndrome multicausal (Albores et al., 2008).

             En general, el diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales DSM-IV-TR propone hacer una contabilización de los rasgos que muestra el niño en cada una de las siguientes características, y si el niño puntea el número mínimo establecido dentro de cada categoría se diagnosticará con trastorno autista. A saber, si tiene 6 o más características de las tres categorías, o posee al menos dos de la primera y una de 2 y de 3, entonces se diagnosticará con autismo. La primera categoría es la alteración cualitativa de la interacción social. La segunda categoría es la alteración cualitativa de la comunicación. La tercera categoría son los patrones conductuales del niño en torno a sus intereses y actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas.

             Centrándose en la infancia, un método propuesto para la evaluación del síndrome autista es el Inventario de Desarrollo Battelle, particularmente, aplicado para la evaluación dentro de los primeros cuatro años de vida de un niño para observar si hay diferencias en cocientes de desarrollo. Este método fue desarrollado por Newborg, Stock y Wnek (1984) y adaptado al español por De la Cruz y González (1996). Este instrumento se aplica a niños autistas de manera individual y tipificada desde su nacimiento hasta que cumplen los ocho años. Este instrumento psicométrico tiene 341 items normalizados y estructurados en las áreas personal/social, adaptativa, motora -gruesa y fina-, comunicación -receptiva y expresiva- y cognitiva, pero también incluye la observación y la entrevista a personas cercanas en la vida del niño.
             Otro método es la Escala de Vineland (Vineland Adaptative Behavior Scales), mediante ésta se ha podido observar debilidad en la socialización y fortaleza en habilidades de la vida diaria; algunos investigadores también han observado un déficit en el área comunicativa, mientras que algunos otros sólo han observado un déficit en el área de socialización. Otro método se centra en las escalas Guidetti-Tourrette para valorar el desarrollo de las habilidades comunicativas en niños autistas en comparación con niños típicos. Otra prueba como el Short Sensory Profile compara en la evaluación a niños autistas, niños con retraso mental y niños normales, a través de este instrumento han concluido que los niños con autismo tienen más síntomas sensoriales y dificultades en el filtrado auditivo que los demás niños. Otro instrumento utilizado es la escala de CARS (The Childhood Rating Scale) que permite mostrar que los niños autistas tienen puntuaciones más altas en las alteraciones sociales que niños diagnosticados con otros trastornos generalizados y no generalizados del desarrollo. Cabe mencionar que otro método utilizado es el de la observación naturalística que arroja que los niños tienen dificultades comunicativas, sociales y cognitivas. Este método se utiliza como apoyo en algunas pruebas paramétricas (Sanz et. al, 2007).
         Asimismo, la evaluación del síndrome autista se ha realizado desde una perspectiva neuropsicológica. "La elaboración de programas de corrección dirigidos a la integración funcional de los mecanismos neuropsicológicos débiles, conduce a la superación de las dificultades, tanto en el desarrollo como en el aprendizaje escolar, durante las diferentes etapas de la vida" (Morales et. al., 2014: 7). Los resultados de la evaluación a partir de esta perspectiva indican que la evaluación y el diagnóstico de este sindrome debe dirigirse al descubrimiento de los mecanismos -causa- que subyacen al cuadro clinico, y no a la identificación de síntomas ni de funciones psicológicas aisladas. Este tipo de evaluación permite identificar y analizar el funcionamiento de distintos procesos psicológicos involucrados en actividades como hablar, escribir, leer, dibujar, armar rompecabezas, entre otras, y esto permite determinar la zona de desarrollo actual del paciente, los tipos de errores y la ayuda que puede requerir.
             Finalmente, desde esta perspectiva, también se han realizado evaluaciones neuropsicológicas y electrofisiológicas de adolescentes con autismo y se han determinado estrategias para su corrección. Desde esta perspectiva neuropsicológica histórico-cultural, la evaluación mostró que el adolescente con autismo mostraba insuficiencia funcional en los factores de regulación y control, así como control en la actividad voluntaria y en el análisis espacial simultáneo. De igual forma, tras la evaluación y la intervención, el adolescente mostró mejorías en todas las esferas mencionadas (Solovieva, 2012).
          La evaluación del síndrome autista se ha realizado a través de pruebas psicométricas internacionales desde diversas perspectivas teóricas, como son la cognitiva-conductual, relacional-social y, recientemente, la neuropsicológica histórico-cultural. Si bien, a través de éstas se han explorado diversos métodos de evaluación tanto para la niñez como para la adolescencia autista, aún falta por explorar múltiples aspectos cualitativos que contribuyan al diagnóstico y rehabilitación del paciente.